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生まれたばかりの赤ちゃんが生まれつき重い病気にかかっていないかを採血で調べる検査を実施しています。
京都府では、国の実証事業に参画し、令和7年度から新たに重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄性筋萎縮症（SMA）の2疾患を対象とした新生児の拡大マススクリーニング検査の公費負担を開始します。
SCIDは、免疫が働かないため重い感染症にかかりやすい疾患で、5万人に1人が発症するとされています。免疫の働きをする細胞を生み出す「造血細胞移植（骨髄移植、臍帯血移植）」でほぼ根治できます。
SMAは全身の筋力が低下する病気で、2万人に1人が発症します。近年、早期に治療薬を投与すれば発病の抑制や運動機能の改善が期待できるようになりました。
いずれも治療しなければ、1～2歳までに亡くなる可能性のある疾患です。疾患や治療に関する詳しい情報は、上記のリンクから御確認ください。
京都府内の分娩取扱医療機関で出生した新生児で、その保護者が実証事業の参加に同意したもの（令和7年3月29日採血分から公費の対象となります。）
実証事業とは、SCID及びSMAのスクリーニングを新生児マススクリーニング検査に追加すべきかどうかを検証するためこども家庭庁において実施される調査研究事業です。
2つの病気の検査の実証データ（検査数や陽性者数、精密検査の結果などの個人情報が特定されないデータ）をこども家庭庁と研究班に提供し、調査研究に活用されます。
医療機関で赤ちゃんが生まれてから4日から6日目に、足のうらからごく少量の血液を採取して検査を行います。
（2）の先天性代謝異常等検査の採血と同時に行いますので、赤ちゃんに新たな検査負担はありません。
実証事業として検査を実施するため、検査結果を研究利用することの同意が必要です。医療機関にある実証事業参加申出書に必要事項を記載の上、出産された医療機関に提出ください。
なお、実証事業参加の同意を撤回する場合は、採血した医療機関に申し出た上で、同意撤回書の提出をお願いします。
検査の結果、異常の疑いがあると判定された場合は、採血した医療機関から連絡します。特に、連絡がない場合は1か月児健康診査などで結果をお知らせします。（医療機関によって取扱いが異なる場合があります。）
検査料：無料（公費負担）
採血・指導料：実費負担（保護者負担）
この検査は、スクリーニング検査です。
すべての脊髄性筋萎縮症や先天性免疫不全症が見つかるわけではありません。
また、精密検査が必要と判断された場合でも、精密検査の結果、「病気ではない」と診断される場合もあります。
生まれつき体の酵素の働きが悪いためなどにより、体調不良や知的障害等をおこす病気を早期に発見し、治療に結びつけるための血液検査が受けられます。
医療機関で赤ちゃんが生まれて4日から6日目に、足のうらからごく少量の血液を採取して検査を行います。
検査希望の場合は、申出書（医療機関に備え付けてあります）に必要事項を記載の上、出産をされた医療機関に申し出てください。
先天性代謝異常等検査申出書（PDF：426KB）
先天性代謝異常等検査の御案内（PDF：662KB）
検査結果は、万一異常の疑いがある場合は、出産された医療機関から連絡します。特に連絡がない場合は、1ヶ月児健診などで結果をお知らせします。（医療機関によって取り扱いが異なることがあります。）
検査料…無料（公費負担）
採血・指導料…実費負担
ただし、所得等により、採血・指導料が公費負担される世帯があります。
事前に申請が必要ですので、最寄りの府保健所にお問い合わせください。
なお、公費負担の上限額は、1児につき3,500円です。
（採血・指導料が公費負担の対象となる世帯）
先天性代謝異常等検査採血料無料受検票交付申請書（PDF：357KB）
申請書様式は保健所にも備え付けています。申請書と、上記世帯であることを証明するものを添付の上、管轄の保健所に提出して、「先天性代謝異常等検査採血料無料受検票」の交付を受けてください。
「先天性代謝異常等検査採血料無料受検票」の交付を受けた方は、こどもが生まれたらすぐに検査の申出書に添えて医療機関に提出すると、採血・指導料は無料になります。
他府県の医療機関で出産された場合は、いったん医療機関で採血・指導料を支払った後、領収書と無料受検票に請求書用紙（保健所にあります）を添えて、管轄の保健所に提出すると、費用の一部が返ってきます。
新生児期（出生後28日間）は、育児に慣れず不安も大きい時期です。この時期に、市町村の保健師・助産師が家庭訪問を行い、栄養や授乳、沐浴などの保健指導を行っています。
里帰り先の市町村でも訪問等を受けることもできますので、事前に市町村に御相談ください。また、赤ちゃんが低体重等で医療機関に入院している場合でも、お母さんの御相談に応じることができます。お気軽にお住まいの市町村に御連絡ください。
お問い合わせ
健康福祉部こども・子育て総合支援室(母子保健係)
京都市上京区下立売通新町西入薮ノ内町
電話番号：075-414-4727
ファックス：075-414-4792